The effects of genetic mutations on phenotype shape complexity: A computational and theoretical study

Abstract: تخضع علم الأحياء حاليًا لتطور كبير، مع ظهور اكتشافات وتقنيات جديدة بشكل يومي. كلما تعلمنا المزيد عن الحياة، زادت تعقيدها، وبينما يتوفر الكثير من البيانات البيولوجية، فإن النظرية المطلوبة لفهم هذه الملاحظات تتأخر. توضيح طبيعة الخرائط الجينية - الظاهرية هو مشكلة أساسية في الأحياء. هذا مهم لفهم كيف تؤثر الطفرات الوراثية، على مستوى الجينوتايب، على الظواهر (الصفات البيولوجية والأشكال)، وأيضًا لفهم كيفية عمل التطور. يُعتبر النهج في هذه المشكلة هو البحث عن أنماط رياضية مشتركة فيما يتعلق بكيفية تخصيص الجينوتايبات للظواهر. نظرًا لأن الجينوتايبات (مثل تسلسلات الحمض النووي) هي تسلسلات رقمية، ويمكن في كثير من الأحيان اعتبار الظواهر كهندسة متقطعة، أو تقريبها على هذا النحو، فإنه من الطبيعي دراسة الخرائط الجينية - الظاهرية من حيث معالجة المعلومات، واستخدام نظرية المعلومات. أظهرت الأعمال الحديثة التي تطبق الانحياز نحو البساطة وأفكار تعقيد كولموجوروف أن (i) يمكن بالفعل تنبؤ ببعض الخصائص العامة لخرائط الجينوتايب - الظاهرية من نظرية المعلومات، و (ii) يمكن فهم أنماط التعقيد والبساطة من حيث أشكال الظاهرة في إطار انحياز البساطة. بشكل مفاجئ، يمكن حتى توقع توزيع الأشكال الطبيعية للبنية الثلاثية للحمض النووي الريبي والبروتين في الطبيعة (إلى حد ما) من انحياز البساطة. في إطار الأعمال حول انحياز البساطة في الأحياء، تم التأكيد على أن الطفرات الجينية تميل إلى إنتاج أشكال ظاهرة أكثر بساطة. في هذه الدراسة الحالية، نعتزم التحقيق والتأكيد وتحديد العلاقة بين الطفرات الجينية وتعقيد الظاهرة بشكل أكثر دقة. فرضياتنا الرئيسية هي أن (i) الطفرات الجينية يمكن أن تزيد أو تقلل من تعقيد الشكل، اعتمادًا على ما إذا كان هناك اختيار طبيعي للتعقيد، و (ii) سيتزامن تعقيد الظاهرة المتوسط مع الانحراف المعياري للتوزيع على الظواهر المحصل عليها من عينات الجينوتايب العشوائية

Biology is currently undergoing substantial development, with new discoveries and technologies emerging daily. The more we learn about life, the more intricate it appears to become, and while lots of biological data are becoming available, the theory required to make sense of these observations is lagging behind. Elucidating the nature of genotype-phenotype maps is a fundamental problem in biology. This is important for understanding how genetic mutations, at the level of the genotype, impact phenotypes (biological traits and shapes), and also for an understanding of how evolution works. One approach to this problem is to look for common mathematical patterns regarding how genotypes are assigned to phenotypes. Because genotypes (e.g., DNA sequences) are digital sequences, and phenotypes can often be considered as discrete geometries, or approximated as such, it is natural to study genotype-phenotype maps in terms of information processing, and use information theory. Recent work applying \emph{simplicity bias} and ideas from Kolmogorov complexity have shown that (i) some general properties of genotype-phenotype maps can indeed be predicted from information theory, and (ii) that patterns of complexity and simplicity in terms of phenotype shapes can be understood in terms of simplicity bias. Surprisingly, even the distribution of natural RNA and protein quaternary structure shapes in nature can be predicted (to some extent) from simplicity bias. Within works on simplicity bias in biology, it has been stated that genetic mutations tend to produce simpler phenotype shapes. In this current study, we intend to investigate, qualify, and make more precise the relation of genetic mutations to phenotype complexity. Our main hypotheses are that (i) genetic mutations can increase, or decrease shape complexity, depending on whether